E035: Deciphering Autosomal Recessive Neurodevelopmental Disorders
FAU own research funding: EFI / IZKF / EAM ...
Start date : 01.05.2023
End date : 30.09.2025
Project details
Scientific Abstract
Autosomal rezessive Mutationen tragen wesentlich zu geistiger Behinderung und neurologischen Entwicklungsstörungen bei. Die hohe genetische Heterogenität dieser Störungen macht die Identifikation pathogener Varianten jedoch schwierig. In einem umfassenden Ansatz kombinieren wir die genomische Sequenzierung und Transkriptomanalyse einer türkischen konsanguinen Patientenkohorte mit mindestens 2 betroffenen Kindern mit in silico und in vivo Analyse von Kandidatengenen im Modellsystem Drosophila.
Involved:
Peter Soba
Project Leader
André Wiesmann da Silva Reis
Project Leader
Heinrich Sticht
Project Member
Contributing FAU Organisations:
Professur für Zelluläre und Molekulare Neurophysiologie
Interdisziplinäres Zentrum für Klinische Forschung
Lehrstuhl für Humangenetik
Professur für Bioinformatik
