P035: Characterizing the role of FBXO11 and ubiquitination and proteasomal degradation in intellectual disability
FAU own research funding: EFI / IZKF / EAM ...
Start date : 07.01.2019
End date : 06.01.2020
Project details
Scientific Abstract
Wir haben kürzlich de novo Mutationen in der E3-Ubiquitinligase-Untereinheit FBXO11 als ursächlich für eine variable Entwicklungsstörung (NDD) identifiziert. Ziel des Antrages ist es die Rolle von FBXO11 in NDDs genauer zu charakterisieren. An Drosophila melanogaster sollen Untersuchungen der Synapsenstruktur sowie Verhaltenstests durchgeführt werden. Zusätzlich sollen Effekte von Patientenmutationen in Zellkultur-basierten Versuchen getestet und Zielproteine mittels AP-MS identifiziert werden.
